CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI?

Hội chứng Patau

Đây là hội chứng bất thường ở các nhiễm sắc thể, các bé khi sinh ra thường có 46 nhiễm sắc thể và được xếp thành 23 cặp. Nhưng nếu bé mắc hội chứng Patau, thì trẻ sẽ sở hữu thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.

Hội chứng Down

Có tên gọi tiếng Anh là Down Syndrome, là rối loạn di truyền xảy ra khi có sự phân chia trong tế bào bất bình thường dẫn đến có thêm một hoặc một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hơn nữa, vật chất di truyền tăng lên này còn gây ra các đổi thay trong sự phát triển và những biểu hiện thể chất của chứng Down.

Hội chứng Klinefelter

Kế đến, hội chứng Klinefelter là một hiện tượng không thể phân li nhiễm sắc thể xuất hiện ở nam giới, người bị ảnh hưởng thường có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là X thay vì thông thường chỉ có một mà thôi, hội chứng này có liên quan đến những nguy cơ mắc các bệnh lý khác.

Hội chứng Turner

Hội chứng do đột biến gen tiếp theo là hội chứng Turner, nguyên nhân xuất hiện hội chứng này chính là do mất một phần hoặc mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người. Đây còn là rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất là đối tượng phái nữ, gây rối loạn sự phát triển thể chất cũng như tâm thần.



Những đột biến về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến các tổn thương tại các hệ cơ quan của người mắc phải. Giờ đây, các đội biến số lượng NST được phát hiện thông qua phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT-Gencare.

Chỉ sử dung duy nhất máu mẹ

100% an toàn, không xâm lấn

Chính xác tới 99,9%

Được đội ngũ chuyên gia di truyền học hỗ trợ trong suốt thai kỳ

Vì một tương lai an toàn và khỏe mạnh cho bé, cha mẹ nên chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước và trong quá trình mang thai để yên tâm và có sự chuẩn bị tốt hơn cho sức khỏe thai nhi nhé.

---------------------

Genlab - Viện Công Nghệ ADN và Phân Tích Di Truyền

Địa chỉ: 112 Trung Kính, Hà Nội

Website: genlab.vn/

Insta: instagram.com/genlab.112trungkinh/

Youtube: youtube.com/channel/UCXzimwyN3v0Xo1x0xyEW8jw

Hotline: 0968 589 489 - 1800 9696 73 (miễn phí )