Trên toàn thế giới, mỗi năm khoảng 8 triệu trẻ em (chiếm tỷ lệ 6%) sinh ra với khuyết tật bẩm sinh nặng nề, 90% trong số này là ở các nước có thu nhập thấp. Điều đó đồng nghĩa với việc khó khăn sẽ càng nhân lên với những gia đình không may sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh.
Sàng lọc trước sinh nhằm mục đích cho ra đời những em bé khỏe mạnh
Thực hiện sàng lọc trước sinh không những phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, giúp giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.
Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện sàng lọc bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (thừa một nhiễm sắc thể 13), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác,… Từ đó, tham vấn cho gia đình hướng xử trí thích hợp như chuẩn bị sẵn về tinh thần và kế hoạch tài chính nếu tiếp tục sinh con hoặc chấm dứt thai kỳ để bảo vệ con trẻ khỏi những áp lực bệnh tật và khiếm khuyết cơ thể.
Hiện nay, với kỹ thuật sàng lọc trước sinh tiên tiến, được sử dụng rộng rãi tại nhiều bệnh viện lớn có thể giúp thai phụ biết trước được tình trạng sức khỏe của con mình, với độ chính xác > 99%. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), dùng để sàng lọc một số các dị bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất có thể ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Sàng lọc có thể làm từ rất sớm, từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ. Ưu điểm của NIPT so với các xét nghiệm sàng lọc khác là không xâm lấn (không chọc ối), không gây rủi ro cho thai phụ và thai nhi; có thể cung cấp thông tin chính xác về thai nhi sớm hơn và dễ dàng hơn.
Sàng lọc trước sinh nhằm mục đích cho ra đời những em bé khỏe mạnh
Thực hiện sàng lọc trước sinh không những phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, giúp giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.
Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện sàng lọc bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (thừa một nhiễm sắc thể 13), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác,… Từ đó, tham vấn cho gia đình hướng xử trí thích hợp như chuẩn bị sẵn về tinh thần và kế hoạch tài chính nếu tiếp tục sinh con hoặc chấm dứt thai kỳ để bảo vệ con trẻ khỏi những áp lực bệnh tật và khiếm khuyết cơ thể.
