Bệnh Whipple, bệnh lý đường ruột mãn tính

Bệnh Whipple, bệnh lý đường ruột mãn tính

Một nhóm các nhà nghiên cứu Pháp và Mỹ đến từ
Viện Y tế và Nghiên cứu Y tế Quốc gia Pháp (Inserm), Đại học Y Paris Descartes, Viện chẩn đoán hình ảnh thuộc Bệnh viện nhi Necker và đại học Rockerfeller tại New York đã lần đầu tiên tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh Whipple - bệnh lý đường ruột mãn tính. Khi nghiên cứu một gia đình gồm 4 người có các triệu chứng bệnh, nhóm nghiên cứu phát hiện ra đột biến gen IRF4 là nguyên nhân gây thiếu hụt miễn dịch đối với vi khuẩn Tropheryma Whipplei - nguyên nhân gây bệnh Whipple. Rất nhiều người chứa vi khuẩn này trong người nhưng chỉ những người mang trong mình đột biến gen IRF4 mới bị phát bệnh. Đây là bệnh gây nhiễm trùng mãn tính và có thể gây tử vong nếu không được điều trị.

Bệnh Whipple là bệnh nhiễm khuẩn mãn tính, thường xảy ra ở những bệnh nhân độ tuổi 50 và có các dấu hiệu lâm sàng như tiêu chảy, hội chứng kém hấp thu, sốt, sụt cân, tổn thương khớp, tim mạch hoặc hệ thần kinh trung ương. Nếu không điều trị hoặc điều trị kháng sinh không thành công, bệnh sẽ tiến triển gây tử vong cho bệnh nhân.
Bệnh do vi khuẩn Tropheryma Whipplei gây ra, là loại vi khuẩn mà chúng ta có thể gặp trong cuộc sống hàng ngày (tới 50% của một số nhóm người mang trong người loại vi khuẩn này), nhưng chỉ một số rất ít người bị phát bệnh, tỉ lệ là 1/1 triệu người.

Nhóm nghiên cứu được điều hành bởi giáo sư Jean-Laurent Casanova, giám đốc phòng thí nghiệm Bệnh truyền nhiễm do nguyên nhân di truyền ở người thuộc Viện Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện nhi Necker, phát hiện ra rằng nhiều gia đình có nhiều thành viên bị mắc căn bệnh này. Vì vậy, giả thuyết về nguyên nhân di truyền của bệnh được đặt ra. Nhà nghiên cứu Antoine Guerin là người đầu tiên phát hiện ra nguyên nhân di truyền gây bệnh khi nghiên cứu một gia đình Pháp gồm 5 người đều mang trong mình virut gây bệnh trong đó 4 người đã phát bệnh. Cả bốn người này đều có đột biến gen IRF4, là gen tham gia sản xuất ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch nhưng hệ thông này lại bị vô hiệu hóa bởi đột biến gen IRF4. Rối loạn gen này khiến bệnh nhân này dễ bị nhiễm vi khuẩn T. whipplei. Nghiên cứu cũng nêu bật phương thức lây truyền bệnh, di truyền.
Nhờ phát hiện về đột biến này, nhóm nghiên cứu đặt viên đá đầu tiên làm nền tảng giải thích nguyên nhân di truyền của căn bệnh này. Cần tiếp tục tìm hiểu cơ chế thiếu hụt miễn dịch do đột biến gen và tìm ra các đột biến di truyền khác có thể giải thích nguy cơ dễ mắc căn bệnh này.
Nghiên cứu này giải thích tại sao một số bệnh nhân tiếp xúc với vi khuẩn lại bị lây bệnh trong khi những người khác thì không, đồng thời cho phép cải thiện chẩn đoán, điều trị và tư vấn về di truyền bệnh.

Bệnh viện nhi Necker

Tham khảo thêm thông tin tại đây:

#kếthợpdulịchYtếnghỉdưỡngtạiPhápvàchâuÂu
#BệnhWhipplebệnhlýđườngruộtmãntính