Các xét nghiệm sàng lọc được chỉ định thực hiện trong thời gian mang thai thường được chia theo 3 giai đoạn chính của thai kỳ.
Ba tháng đầu tiên của thai kỳ
Vào ba tháng đầu tiên của thai kỳ, mẹ sẽ phải thực hiện một số xét nghiệm siêu âm và xét nghiệm máu nhằm phát hiện sớm những rối loạn về thể chất, tinh thần và di truyền có thể xảy ra với bé. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi bị một số dị tật bẩm sinh nhất định.
1. Xét nghiệm siêu âm độ mờ da gáy của thai nhi (Nuchal Translucency)
Việc thực hiện siêu âm độ mờ da gáy giúp tìm ra những điểm bất thường có thể là dấu hiệu nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Ví dụ, đối với những bé có nguy cơ mắc hội chứng Down.
2. Xét nghiệm 2 chất (double test)
Đây là một xét nghiệm huyết thanh bằng cách đo 2 hợp chất sau đây trong máu của phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai:
Ba tháng giữa của thai kỳ
Trong thời gian này, mẹ sẽ phải khám thai hằng tháng theo lịch của bác sĩ. Người mẹ sẽ được bác sĩ kiểm tra cân nặng, huyết áp, và các dấu hiệu khác để đảm bảo sức khỏe. Bác sĩ cũng sẽ theo dõi sự phát triển thai nhi qua việc đo bề cao tử cung và nghe tim thai. Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này bao gồm:
Ba tháng cuối thai kỳ
Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở 3 tháng cuối thai kỳ nhằm kiểm tra sức khỏe tổng quát của người mẹ và thai nhi. Một số xét nghiệm thường gặp bao gồm:
Xem chi tiết về từng xét nghiệm: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần lưu ý khi mang thai
Chọc ối để phát hiện các dị tật di truyền
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu thai phụ thực hiện chọc dò ối để có được kết quả sàng lọc tốt hơn về các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các bác sĩ sẽ tiến hành rút một lượng nước ối từ tử cung qua thành bụng bằng một cây kim rất nhỏ với sự hỗ trợ của siêu âm. Quá trình thực hiện khoảng 30 phút và thai phụ có thể cảm thấy đau, nhói, hoặc áp lực trong khi được lấy dịch ối. Mức độ của cơn đau và sự khó chịu là tùy vào cơ địa của từng thai phụ và thời điểm thực hiện chọc ối.
Chọc ối cho kết quả chính xác đến 99.4% về các nguy cơ mang thai dị tật. Tuy nhiên, cũng có khoảng 1% rủi ro cho thai nhi và thai phụ trong quá trình chọc ối. Người mẹ có thể chọn những phương thức khác để sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh của con như tiến hành xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT). Đây là một xét nghiệm máu mới ở Việt Nam nhưng được tin dùng ở nhiều quốc gia tiên tiến trong khu vực và thế giới như Singapore, Nhật Bản, Mỹ, Thái Lan,...
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)
Đây là một xét nghiệm sàng lọc nhằm phân tích các mẫu nhỏ ADN của thai nhi đi vào trong máu của mẹ để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down (bất thường NST 21), hội chứng Edwards (NST 18), hội chứng Patau (NST 13) và Hội chứng DiGeorge (gen mất đoạn 22q11.2). Sàng lọc không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ và hoàn toàn không gây ảnh hưởng nguy hiểm nào cho thai nhi như xét nghiệm chọc ối thông thường.
Ba tháng đầu tiên của thai kỳ
Vào ba tháng đầu tiên của thai kỳ, mẹ sẽ phải thực hiện một số xét nghiệm siêu âm và xét nghiệm máu nhằm phát hiện sớm những rối loạn về thể chất, tinh thần và di truyền có thể xảy ra với bé. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi bị một số dị tật bẩm sinh nhất định.
1. Xét nghiệm siêu âm độ mờ da gáy của thai nhi (Nuchal Translucency)
Việc thực hiện siêu âm độ mờ da gáy giúp tìm ra những điểm bất thường có thể là dấu hiệu nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Ví dụ, đối với những bé có nguy cơ mắc hội chứng Down.
2. Xét nghiệm 2 chất (double test)
Đây là một xét nghiệm huyết thanh bằng cách đo 2 hợp chất sau đây trong máu của phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai:
- Xét nghiệm protein PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein)
- Xét nghiệm hóc môn hCG (Human Gonadotropin Chorionic)
Ba tháng giữa của thai kỳ
Trong thời gian này, mẹ sẽ phải khám thai hằng tháng theo lịch của bác sĩ. Người mẹ sẽ được bác sĩ kiểm tra cân nặng, huyết áp, và các dấu hiệu khác để đảm bảo sức khỏe. Bác sĩ cũng sẽ theo dõi sự phát triển thai nhi qua việc đo bề cao tử cung và nghe tim thai. Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này bao gồm:
- Xét nghiệm Alpha-fetoprotein (AFP)
- Xét nghiệm HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
- Xét nghiệm nồng độ Eristol và Inhibin
Ba tháng cuối thai kỳ
Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở 3 tháng cuối thai kỳ nhằm kiểm tra sức khỏe tổng quát của người mẹ và thai nhi. Một số xét nghiệm thường gặp bao gồm:
- Hematocrit/hemoglobin (Xét nghiệm dung tích hồng cầu)
- Xét nghiệm tiểu đường thai kỳ
- Xét nghiệm kháng thể Rh
Xem chi tiết về từng xét nghiệm: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần lưu ý khi mang thai
Chọc ối để phát hiện các dị tật di truyền
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể yêu cầu thai phụ thực hiện chọc dò ối để có được kết quả sàng lọc tốt hơn về các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các bác sĩ sẽ tiến hành rút một lượng nước ối từ tử cung qua thành bụng bằng một cây kim rất nhỏ với sự hỗ trợ của siêu âm. Quá trình thực hiện khoảng 30 phút và thai phụ có thể cảm thấy đau, nhói, hoặc áp lực trong khi được lấy dịch ối. Mức độ của cơn đau và sự khó chịu là tùy vào cơ địa của từng thai phụ và thời điểm thực hiện chọc ối.
Chọc ối cho kết quả chính xác đến 99.4% về các nguy cơ mang thai dị tật. Tuy nhiên, cũng có khoảng 1% rủi ro cho thai nhi và thai phụ trong quá trình chọc ối. Người mẹ có thể chọn những phương thức khác để sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh của con như tiến hành xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT). Đây là một xét nghiệm máu mới ở Việt Nam nhưng được tin dùng ở nhiều quốc gia tiên tiến trong khu vực và thế giới như Singapore, Nhật Bản, Mỹ, Thái Lan,...
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)
Đây là một xét nghiệm sàng lọc nhằm phân tích các mẫu nhỏ ADN của thai nhi đi vào trong máu của mẹ để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down (bất thường NST 21), hội chứng Edwards (NST 18), hội chứng Patau (NST 13) và Hội chứng DiGeorge (gen mất đoạn 22q11.2). Sàng lọc không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ và hoàn toàn không gây ảnh hưởng nguy hiểm nào cho thai nhi như xét nghiệm chọc ối thông thường.
